Qu’est ce que c’est ?

La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d’assimiler (metaboliser) une substance naturellement présente dans l’alimentation, la phenlananine.

Si elle n’était pas reconnue et traitée très tôt la maladie entrainerait une accumulation de phenylalanine dans l’organisme particulièrement toxique pour le cerveau en développement de l’enfant.

C’est pourquoi en France et dans d’autres pays, la phenylalanine est dépistée systématiquement à la naissance.

Ce dépistage permet d’identifier très rapidement les nouveaux nés atteints et de les traiter, le plus souvent grâce à un régime alimentaire particulier ce qui empêche l’appparition des manifestations de la maladie et leur permet par la suite de mener une vie normale.